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岩藻糖苷贮积症

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Fucosidosis
岩藻糖
类型胞溶酶体贮积症rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]肥厚性梗阻型心肌病[*]oligosaccharidosis[*]lysosomal storage disease with skeletal involvement[*]lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-10E77.1
ICD-9-CM271.8
OMIM230000
DiseasesDB29471
MeSHD005645
Orphanet349
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岩藻糖苷贮积症(英语:Fucosidosis)是一种溶小体储积症,其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白英语Alpha-L-fucosidase糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤,广泛性毛细管扩张,手足发绀等。

此遗传病至今只有100多宗报告。

遗传方面,其遗传方式为一常染色体隐性遗传,缺陷基因位于第1号染色体短臂。

参考资料

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